^{آزمايشات مربوطه شامل :}

^{1- آزمايش عدم اعتياد از هر دو نفر؛ اعتياد به عنوان يك معظل اجتماعي است و تأثيرات سويي كه بر ادامه يك زندگي دارد مورد توجه ويژه قرار گرفته است.}

^{2- بررسي بيماري سيفليس؛ انجام اين تست براي آقايان الزامي است.}

^{3- بررسي زوجين از نظر تالاسمي؛ تالاسمي يك نقص ژنتيكي است كه به دليل شيوع بالاي آن مورد توجه قرار مي‌گيرد.}

^{4- تزريق واكسن كزاز براي خانم‌ها.}

^{5- گذراندن كلاس مشاوره تنظيم خانواده.}

^{در ادامه مطلب به بررسي تك تك موارد بالا مي پردازم :}

^{آزمايش VDRL}

^{سيفليس يك بيماري مقاربتي عفوني است كه عامل آن يك نوع باكتري به نام ترپونما پاليدوم مي‌باشد.اين باكتري به طور طبيعي فقط انسان را آلوده مي‌كند و از آن‌جايي كه بسيار حساس و ظريف است براي ايجاد بيماري در بيشتر موارد تماس مستقيم با منبع آلودگي لازم است. ترپونم از طريق خراش جزئي در پوست يا غشاي مخاطي اندام تناسلي يا دهان و غيره وارد بدن مي‌شود.سير بيماري سيفليس به 3 دوره تقسيم مي‌شود:}

^{1- دوره اول با ورود باكتري و ايجاد يك زخم نسبتاً سفت در ناحيه تناسلي به نام شانكر مشخص مي‌شود، پايان اين دوره همراه با بهبودي خود به خود اين زخم است.}

^{2- پس از آن، دوره دوم شروع مي‌شود كه مشخصه بارزآن ايجاد يك عفونت فراگير است، يعني باكتري به‌طور وسيعي در بدن پخش مي‌شود و سبب ايجاد ضايعاتي در مخاط‌ها، چشم‌ها، استخوان‌ها، مفاصل و سيستم قلبي- عروقي و عصبي مركزي مي‌شود. سيستم دفاعي بدن در اكثر بيماران درمان‌نشده، قادر به مقابله با اين هجوم گسترده باكتري در خون است. به عبارت ديگر بيشتر مبتلايان درمان‌نشده، قابليت لازم براي از بين بردن عفونت و ايجاد بهبودي بيولوژيك را دارند.}

^{3- بيماري در 40 درصد بيماران درمان‌نشده از حالت ژنراليزه خارج و وارد دوره سوم مي‌شود. در اين مرحله به علت واكنش‌هاي بيش از معمول دفاع سلولي بدن (سيفليس هيپرآلرژيك) بافت‌ها و اعضاي بدن تخريب مي‌شوند. مهم‌ترين ضايعات، مربوط به دستگاه قلبي- عروقي (سيفليس قلبي- عروقي) و دستگاه عصبي (سيفليس عصبي) است. اين عوارض 10 تا 20 سال پس از شروع بيماري ظاهر مي‌شوند.موارد مرگ‌ومير اين بيماري مربوط به دوره سوم (سيفليس عصبي يا قلبي- عروقي) است.}

^{سيفليس مادرزادي}

^{مادر مبتلا به سيفليس پس از ماه چهارم بارداري مي‌تواند جنين خود را آلوده كند. اگر عفونت مادر شديد باشد، جنين سقط مي‌شود ولي اگر عفونت مادر خفيف باشد، بچه زنده به دنيا مي‌آيد و علايم مختلفي از خود نشان مي‌دهد.اگر 2 سال پس از ابتلا، مادر باردار و جنين مبتلا شود، جنين مي‌تواند سقط شود يا با علايم دوره دوم سيفليس اكتسابي متولد شود. ولي اگر بعد از 2 سال يعني زماني كه مادر وارد دوره سوم سيفليس شده بارداري رخ دهد، نوزاد متولدشده مي‌تواند بدون علايم خاصي باشد يا علايم مشخصي مثل سه‌گانه هوچينسون را نشان دهد. معمولاً اين سه علامت هوچينسون كه تا 20 سالگي خود را نشان مي‌دهند عبارتند از:}

^{1- دندان‌هاي هوچينسون كه دندان‌هاي تغيير شكل‌يافته ثناياي دايمي است.}

^{2- كدورت قرنيه كه منجر به كوري مي‌شود.}

^{3- ضايعه عصب زوج هشتم كه منجر به كري مي‌شود.}

^{درمان اين بيماري در كليه مراحل ذكرشده به كمك آنتي‌بيوتيك پني‌سيلين انجام مي‌شود، ولي نوع و ميزان مصرف آن به مرحله بيماري بستگي دارد.پس از كشف پني‌سيلين از تعداد مبتلايان به آن كاسته شد ولي از سال 1958 مجدداً تعداد مبتلايان، سير صعودي پيدا كردند. دلايل آن را مي‌توان به عوامل متعدد اجتماعي و اخلاقي ربط داد. مثل عدم رعايت اصول اخلاقي، آزادي و بي‌بند و باري، افزايش روابط جنسي، مهاجرت مردم و جهانگردي و وجود بيماراني كه به بيماري خود توجهي ندارند.}

^{در كشور ما به منظور پيشگيري از شيوع اين بيماري با توجه به شرايط حاكم بر جامعه، انجام آزمايش تشخيصي براي كليه مردان در زمان ازدواج و فقط خانم‌هايي كه ازدواج مجدد هستند، اجباري است. همچنين براي جلوگيري از بروز موارد سيفليس مادرزادي، اين آزمايش جزء آزمايشات روتين دوران بارداري هم است.محضرها در فرم‌هاي معرفي‌نامه خود از اين آزمايش با عناوين متفاوتي نام مي‌برند. به عنوان مثال: تست بيماري آميزشي، تست بيماري مسري، آزمايش خون، آزمايش VDRL.}

^{براي انجام اين آزمايش كمي سرم (يا پلاسما) خون مورد نياز است. پس از خون‌گيري و جدا كردن سرم (يا پلاسما)، يك قطره از سرم را روي صفحه خاصي قرار مي‌دهند و به آن يك قطره معرف مربوطه را اضافه مي‌كنند و اجازه مي‌دهند 8 دقيقه روي دستگاهي كه حركت چرخشي در سطح افق دارد (روتاتور) با يكديگر مخلوط شوند و پس از آن تشكيل دانه‌هاي سياه‌رنگ مورد بررسي قرار مي‌گيرد. حضور دانه‌هاي سياه‌رنگ يعني مثبت بودن. از آن‌جايي‌كه اين روش جزء روش‌هاي غربالگري محسوب مي‌شود (يعني در بيشتر موارد نتيجه منفي آن ارزش تشخيصي دارد) ولي نتيجه مثبت آن مي‌تواند به دليل برخي بيماري‌هاي ديگر مثل بيماري‌هاي خودايمن، بيماري‌هاي كبدي (هپاتيت حاد ...) بيماري‌هاي عروقي و عفونت‌هاي ويروسي مفيد باشد. لذا نتايج مثبت حاصله را بايد با يك روش تأييدي اثبات كرد. اين روش در اغلب آزمايشگاه‌هاي مراكز بهداشتي انجام نمي‌شود در اين‌گونه موارد، شخص مورد نظر با يك معرفي‌نامه به سازمان انتقال خون فرستاده مي‌شود. آزمايش تأييدي، FTA-Abs نام دارد. با نتيجه مثبت اين آزمايش، مرحله بيماري قابل تشخيص نيست (در كليه مراحل اين بيماري آزمايش FTA مثبت مي‌شود، حتي در دوره بهبودي) لذا فرد بايد توسط متخصص مورد بررسي قرار گيرد و در صورت نياز اقدام درماني انجام شود. پس از پايان درمان و اجازه كتبي پزشك معالج صدور گواهي ازدواج توسط آزمايشگاه بلامانع خواهد بود.}

^{آزمايش اعتياد}

^{نمونه ادرار از زوجين به منظور شناسايي افرادي كه تركيبات ترياك را استعمال مي‌كنند، گرفته مي‌شود. مصرف مواد مخدر جزء ناهنجاري‌هاي اجتماع محسوب مي‌شود، لذا دور از انتظار نيست اگر مصرف‌كننده اين مواد كه براي ازدواج مراجعه مي‌كند سعي در مخفي نگه‌داشتن آن نمايد (مثلاً از طريق تقلب در گرفتن نمونه ادرار).بدين خاطر نمونه‌گيري در اين بخش با حضور ناظر انجام مي‌شود. در سيستم‌هاي قديمي نظارت به كمك آينه‌هاي نصب‌شده روي ديوارهاي اتاق نمونه‌گيري انجام مي‌شد. اگرچه هنوز هم آزمايشگاه‌هايي بدين طريق نمونه‌گيري مي‌كنند، ولي به كارگيري تكنولوژي دوربين‌هاي مداربسته در برخي آزمايشگاه‌ها ضمن رعايت اصول اخلاقي و احترام گذاشتن به شأن افراد، صحت نمونه‌گيري را هم تضمين مي‌كند. اولين بار در تهران آزمايشگاه شهيد هاشمي‌نژاد وابسته به مركز بهداشت غرب تهران، در سال 1376 مجهز به اين سيستم شد كه رضايت‌مندي توأم مراجعه‌كننده و پرسنل ناظر را دربر داشت.لازم به ذكر است انجام اين آزمايش نيازي به ناشتا بودن ندارد و نمونه ادرار در ليوان يك‌بار مصرفي كه در اختيار مراجعه‌كننده قرار مي‌گيرد، گرفته مي‌شود.}

^{به طور كلي اگر آزمايش خاصي بايد روي تعداد زيادي از افراد انجام شود، بايد از تستي استفاده كرد كه سريع نتيجه آن مشخص مي‌شود. به اين تست‌ها، تست‌هاي غربالگري مي‌گويند، نتيجه منفي اين تست‌ها با اطمينان قابل گزارش است ولي نتيجه مثبت آن‌ها را بايد با روش تأييدي (جداسازي به روش كروماتوگرافي لايه نازك [TLC]) آزمايش كرد كه البته به زمان بيشتري براي انجام آن نياز است.
تست غربالگري عدم اعتياد به كمك تست‌هاي نواري (Strip Test) يا (Rapid Test) انجام مي‌شود. بدين ترتيب كه قسمت جذب‌كننده اين نوارها در داخل ادرار تازه قرار مي‌گيرد و نتيجه حداكثر پس از 5 دقيقه قابل گزارش است. تكنيك به‌كار رفته در اين نوارها ايمن و كروماتوگرافي است.}

^{در تست عدم اعتياد، جدا از مصرف تركيبات ترياك، مصرف يك‌سري داروها باعث مي‌شود نمونه ادرار با روش غربالگري نتيجه مثبت دهد، لذا با آزمايش تأييدي (TLC) بايد مورد بررسي قرار گيرد. بيشترين دارويي كه در روش غربالگري باعث نتيجه مثبت مي‌شود، داروهاي كدئين‌دار است. متأسفانه به دليل مصرف بي‌رويه داروهاي كدئين‌دار (به خصوص استامينوفن كدئين) تعداد مراجعين ازدواجي كه نمونه‌هايشان براي آزمايش تأييدي كنار گذاشته مي‌شود كم نيستند. از نظر آزمايشگاه جداسازي، يعني جدا كردن افرادي‌ كه تركيبات ترياك مصرف كرده‌اند از كساني كه كدئين مصرف كرده‌اند. ولي از نظر زوحين يعني پرداخت هزينه بيشتر و به هم خوردن برنامه‌ريزي‌هاي از پيش تعيين‌شده مراسم عقد.
برخي افراد داروهاي كدئين را با تجويز پزشك مصرف مي‌كنند لذا آزمايشگاه نمي‌تواند به همه تكليف كند قبل از آزمايش دارو مصرف نكنيد بلكه مي‌تواند با اطلاع‌رساني اعلام نمايد حتي‌الامكان 72 ساعت قبل از آزمايش، از مصرف داروهاي كدئين خودداري نماييد. بعضي از آزمايشگاه‌ها در تهران با مكاتبه به محضرها و پيغام روي نوار تلفن گوياي خود مي‌كوشند مشكلات مراجعين خود را در اين خصوص كمتر كنند.اين امر باعث مي‌شود كساني هزينه آزمايش جداسازي را پرداخت نمايند كه واقعاً مجبورند داروها را مصرف كنند و لذا انتظار بيش از وظيفه، از آزمايشگاه‌ نخواهند داشت.اين نكات به شما در انجام آزمايش و به آزمايشگاه در ارايه نتيجه صحيح كمك مي‌كنند.}

^{1- مادر و دختري كه كپي نتيجه آزمايش ازدواج يك سال قبلش را به همراه دارد، با داد و فرياد به مسؤول آزمايشگاه مي‌گويند: «آزمايش شما نشان نداد كه آقا معتاد است، ولي بعداً فهميديم ترياك مصرف مي‌كرده و نتوانستيم تركش دهيم؛ به خاطر همين كار به دادگاه كشيد.» مادر كه در عصبانيت دست كمي از دخترش ندارد ادامه مي‌دهد: «ظاهراً آن موقع هم معتاد بوده، پس چرا آزمايش شما اين را نشان نداده؟» پس از آرام كردن آن دو، مسؤول آزمايشگاه توضيح مي‌دهد كه وقتي كسي مواد مخدر مصرف مي‌كند، بنا نيست اين مواد جزء وجود فرد شود. مواد مخدر مثل هر چيز ديگر كه وارد بدن مي‌شود، به تدريج از بدن خارج مي‌شود. بنابراين اگر كسي به خودش فرصت دهد و از مصرف مواد خودداري كند، نتيجه جوابش منفي خواهد شد. به عبارت ديگر جواب منفي فقط نشان‌دهنده وضعيت فرد در چند يا چندين روز اخير است. لذا خانواده‌ها نبايد با اتكا به اين آزمايش مهر تأييد روي فردي بزنند و بررسي‌هاي رايج در عرف را رها كنند.}

^{2- مراجعه‌كننده ديگري كه برگه جواب مثبت در دست دارد به مسؤول آزمايشگاه مي‌گويد من نه تنها دارو نخورده‌ام، بلكه سيگار هم نمي‌كشم. حالا حاضرم دوباره نمونه بدهم تا ثابت شود كه شما اشتباه كرده‌ايد. پس از پرسش و پاسخ‌هاي متعدد مشخص مي‌شود كه وي چند روز قبل به دليل درد كمر، يك قاشق از شربت گياهي قهوه‌اي‌رنگي را مصرف كرده است. مسؤول آزمايشگاه يادآوري مي‌كند در اغلب داروهاي شربت‌مانند كه در عطاري‌ها موجود است و به عنوان ضد درد تجويز مي‌شوند، تركيبات ترياك به كار رفته است و از مصرف آن‌ها بايد پرهيز كرد.}

^{3- مورد ديگر فردي بود كه اظهار مي‌كرد يكي از بستگان نزديك وي در خانه مواد مخدر مصرف مي‌كند ولي تا به حال خودش مصرف نكرده، چطور آزمايش او مثبت شده است؟ با همين توضيحات جواب سؤال اين فرد روشن است: افرادي‌كه در معرض استنشاق مستقيم دود ناشي از مواد مخدر هستند، تا حد زيادي در معرض آلودگي قرار دارند و ممكن است نتيجه آزمايش آن‌ها مثبت باشد.}

^{4- نگراني بيش از اندازه پدر دختري باعث مي‌شود داماد آينده‌اش را براي تست عدم اعتياد به آزمايشگاه بياورد. وي درخواست انجام آزمايش از نظر مواد اعتيادزاي قديمي و جديد را دارد. وي آن‌قدر از مواد مخدر وحشت‌زده است كه در ادامه اظهار مي‌كند: «ممكن است چيزي خورده باشد تا جوابش منفي شود؟» به وي توضيح داده مي‌شود در حال حاضر تركيبات ترياك چون شيوع بيشتري در كشور دارند، (به دليل فراواني آن و قيمت كمتر نسبت به ساير مواد اعتيادزا و بومي بودن آن در منطقه) بيشتر مورد توجه هستند و آزمايشگاه‌ها فقط براي شناسايي آن‌ها تجهيز شده‌اند. از نظر علمي وجود هيچ دارو يا تركيب ديگري كه در صورت مصرف نتيجه آزمايش را منفي كاذب نمايد، اثبات نشده است. جهت اطمينان از صحت نمونه گرفته شده، pH نمونه و وزن مخصوص آن و درجه حرارت نمونه كنترل مي‌شود.}

^{آموزش و مشاوره تنظيم خانواده}

^{مرحله بسيار مهمي از زندگي است؛ نه تنها براي زن و شوهر، بلكه براي نسل‌هاي بعد هم سرنوشت‌ساز است. افزايش آگاهي‌هاي بهداشتي نقش مهم و مؤثري در تأمين سعادت و سلامت افراد خانواده‌ها و جامعه دارد.واحدهاي بهداشت خانواده در تمام مراكز بهداشتي و درماني كشور وظيفه دارند درباره مسائل بهداشتي ازدواج، بارداري، زايمان، نگهداري و تأمين سلامت كودكان بهترين راه حل‌ها را در اختيار مراجعان خود قرار دهند يا آن‌ها را به افراد با صلاحيت معرفي كنند. آموزش تنظيم خانواده كه در ادامه آزمايشات ازدواجي انجام مي‌شود، در راستاي اهداف مطرح‌شده است. اگرچه زمان كافي در اختيار پرسنل اين بخش وجود ندارد و نيز حجم مطالب اجازه توضيحات بيشتر را نمي‌دهد، ولي آشنايي زوجين با اين واحد مي‌تواند گره‌گشاي مشكلات آنان در آينده باشد.در مشاوره قبل از ازدواج توصيه‌هاي لازم راجع‌به پيشگيري از بيماري‌هاي ارثي، بارداري، سن مناسب براي بارداري، تعداد بچه‌ها و روش مناسب تنظيم خانواده به زوج‌هاي جوان داده مي‌شود.}

^{واكسن كزاز}

^{كلستريديوم تتاني يك نوع باكتري از دسته باكتري‌هاي اسپوردار و عامل بيماري كزاز در انسان است. شكل فعال باكتري در برابر حرارت و مواد شيميايي مقاومت چنداني ندارد، ولي اسپور آن‌ سال‌ها در خاك خشك و گردوغبار زنده مي‌ماند و نسبت به حرارت و مواد شيميايي مقاومت زيادي دارد. اين باكتري يك سم (اگزوتوكسين) قوي به نام تتانواسپاسمين ترشح مي‌كند كه عامل اصلي بروز علايم بيماري است. علايم اين بيماري با فعاليت شديد اعصاب حركتي، سفتي و انقباض شديد عضلات مشخص مي‌شود.}

^{سم كزاز يك تركيب پروتئيني است كه نسبت به حرارت، مواد شيميايي، اسيدها و قلياها حساس مي‌باشد و سريع تجزيه مي‌شود. حتي الكل 70 درجه آن را زود خراب مي‌كند.منشأ عفونت كه حاوي اسپور باكتري است، مي‌تواند خاك (20 تا 64 درصد نمونه‌هاي خاك، آلوده هستند)، لباس كثيف، گردوغبار، مدفوع (بيشتر مربوط به اسب)، خار گل، ميخ، وسايل جراحي (كامل استريل‌نشده) باشد.}

^{بيماري در نتيجه آلودگي يك زخم (اغلب زخم عميقي كه بافت له‌شده داشته باشد) با اسپور باكتري به وجود مي‌آيد. اين اسپورها درون زخم در شرايط بي‌هوازي به فرم فعال تبديل مي‌شوند و سم توليد مي‌كنند سم توليدشده به طور موضعي عضلات همان ناحيه را منقبض مي‌كند و همچنين از طريق رشته‌هاي عصبي خود را به سلول‌هاي عصبي- حركتي در شاخ قدامي نخاع مي‌رساند و با تحريك آن‌ها انقباض موضعي ناحيه آلوده را تشديد مي‌كند. پس از آن با انتشار سم در تمام قطعات نخاعي، تمام عضلات بدن به حالت انقباض درمي‌آيند. تحريك‌پذيري شديد سلول‌هاي عصبي شاخ قدامي باعث مي‌شود هرگونه عامل تحريكي محيطي (هر چند ضعيف مثل تماس دست با بدن بيمار يا محركات بينايي و شنوايي) اسپاسم عضلاني را تشديد كند.تعداد اين حملات تشنج (انقباض عضلاني) و زمان آن در بيماران، بسيار متفاوت است. مشكلات تنفسي عامل بيشتر موارد منجر به مرگ در اين بيماري است.}

^{كزاز نوزادان}

^{به بيماري كزاز در يك ماه اول عمر اطلاق مي‌شود كه به علت استفاده از وسايل آلوده ضمن بريدن بند ناف، ختنه كردن، پانسمان و سوراخ كردن گوش به وجود مي‌آيد. كزاز نوزادان با واكسيناسيون مادر حداكثر تا ماه ششم بارداري قابل پيشگيري است. يكي از بهترين راه‌هاي جلوگيري از بروز اين بيماري كشنده اين است كه به واكسن كزاز هنگام ازدواج توجه كافي شود.واكسيناسيون عليه اين بيماري با توجه به پراكندگي گسترده اسپور اين باكتري در اغلب نقاط دنيا، راه پيشگيري از بروز اين بيماري است. اين واكسيناسيون به منظور مقابله با سم باكتري انجام مي‌شود.واكسن كزاز، سم غير فعال‌شده باكتري (توكسوييد) است. جهت اثربخشي بيشتر اين واكسن، واكسن ديفتري و سياه‌سرفه هم، همراه آن تزريق مي‌شوند. بدين لحاظ به آن‌ها واكسن سه گانه (ثلاث- DPT) گفته مي‌شود. اولين تزريق اين واكسن در 2 ماهگي انجام مي‌شود. مراحل بعدي به ترتيب در 4 ماهگي، 6 ماهگي، 18 ماهگي و 4 تا 6 سالگي (بدو ورد به مدرسه) انجام مي‌پذيرد. با اين تزريقات مصونيت در مقابل كزاز به وجود مي‌آيد و از آن به بعد هر 10 سال تزريقي به نام يادآور بايد انجام شود تا مصونيت در برابر كزاز همچنان حفظ شود. واكسن يادآور شامل واكسن كزاز و ديفتري است كه به آن واكسن دو گانه (DT) گفته مي‌شود.}

^{به همه خانم‌هاي مراجعه‌كننده براي ازدواج واكسن كزاز تزريق مي‌شود؟}

<sup>با رعايت فواصل زماني تزريقات ذكرشده، سال پايان دبيرستان زمان يادآور اول خواهد بود. لذا اگر خانمي در فاصله 10 سال پس از يادآور اول ازدواج كند نيازي به تزريق واكسن در زمان ازدواج ندارد، در غير اين صورت بايد واكسن به صورت داخل عضلاني (عضله پشت بازو- دلتوييد) براي وي تزريق شود. ولي جهت اطلاع محضر براي هر دو نفر آن‌ها كارت واكسن كزاز صادر مي‌شود تا مدارك مورد نياز محضردار، براي ثبت عقد كامل باشد. در ضمن زمان يادآور بعدي هم به آن‌ها اعلام مي‌شود.

تالاسمي
صفت ارثي يك ويژگي است كه والدين به فرزندان خود منتقل مي‌كنند. برخي از اين صفت‌هاي ارثي باعث بروز يك بيماري مي‌شوند، ولي برخي ديگر فقط يك ويژگي را توصيف مي‌كنند.مثلاً رنگ چشم، يك ويژگي است كه توسط آن افراد را مي‌توان توصيف كرد. فلاني رنگ چشمش آبي يا سبز است ... !ولي تالاسمي يك صفتي است كه بيماري را منتقل مي‌كند. در اين بيماري مغز استخوان قادر به ساختن مقادير كافي از هموگلوبين طبيعي در گلبول‌هاي قرمز نيست. ميزان كاهش هموگلوبين طبيعي در انواع مختلف تالاسمي‌ها متفاوت است. لذا در افرادي‌ كه اين صفت ارثي را دارند، تالاسمي به يك شكل بروز نمي‌كند.</sup>

^{در انتقال صفات ارثي از والدين به فرزندان به دو نكته توجه نماييد:}

^{1- بروز صفت‌هاي ارثي تابع قانون احتمالات است، يعني انتظار نداريم پدر و مادري كه يك صفت را دارا هستند، آن را حتماً به فرزندان خود منتقل كنند.}

^{2- صفت‌هاي ارثي كه به صورت بيماري خود را نشان مي‌دهند، از تنوع زيادي برخوردارند. تعدادي از آن‌ها شيوع بيشتري دارند و پراكندگي اين صفات در جوامع مختلف متفاوت است.}

^{تالاسمي در ايران شايع‌ترين بيماري ژنتيكي است و از انواع تالاسمي‌ها، نوع بتا شيوع بيشتري دارد.
تالاسمي بتا خود به انواع مختلف تقسيم مي‌شود. در انواع مختلف آن، ميزان كاهش Hb طبيعي متفاوت است.}

^{بتا تالاسمي مينور، نوعي بتا تالاسمي است كه در آن كاهش Hb طبيعي مشكل حادي را ايجاد نمي‌كند، چون بدن با افزايش تعداد گلبول‌ قرمز خود اين مشكل را تا حدودي جبران مي‌نمايد. اين افراد اگر با كسي كه اين صفت را ندارد ازدواج كنند، هيچ خطري فرزندان آن‌ها را تهديد نمي‌كند و حداكثر ممكن است فرزندي مثل خود فرد، به صورت ناقل مينور متولد شود. ولي اگر با كسي كه اين صفت را دارد ازدواج كنند، 25 درصد احتمال دارد كه فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور به دنيا بيايد.
وقتي بدانيد فراواني ناقلين (بتا تالاسمي مينور) در جامعه ايران حداقل 1 نفر از هر 20 نفر است و اين‌كه هر سال بيش از 700 هزار داوطلب ازدواج از نظر تالاسمي با آزمايش خون غربال مي‌شوند و از اين تعداد 2500 زوج ناقل تالاسمي تشخيص داده مي‌شوند، حتماً خواهيد گفت چرا از سال 1376 برنامه ملي پيشگيري تالاسمي به طور رسمي در رأس برنامه‌هاي مراكز بهداشت سراسر كشور قرار گرفته است؟ چقدر دير ...!}

^{امروزه با وجود راه‌كارهايي كه به كمك زوج ناقل مي‌آيد تا از تولد فرزند مبتلا به تالاسمي ماژور جلوگيري كند، زوج‌هاي ناقلي پيدا مي‌شوند كه با وجود تمام مشاوره‌ها و آگاهي‌هايي كه در واحد مشاوره تالاسمي به آن‌ها داده مي‌شود، اصرار به ازدواج دارند. اين تصميم شايد حق مسلم آن‌ها باشد و البته هيچ مرجع قانوني حق بي‌توجهي به تصميم آن‌ها را ندارد ولي تولد يك بچه مبتلا به تالاسمي ماژور تنها مشكل پدر و مادر وي نخواهد بود بلكه سيستم بهداشتي- درماني هم كه بايد تاوان حس مسؤوليت‌پذيري خود را بپردازد، وظيفه دارد آن‌ها را تنها نگذارد؛ اين زوجين پس از مشاوره‌هاي ويژه تالاسمي تشكيل پرونده مي‌دهند و ضمن تأييد و تأكيد بر تصميم خود، زير نظر مركز بهداشت نزديك محل سكونت خود قرار مي‌گيرند.}

^{البته لازم است قبل از بارداري جهش ژن بتاگلوبين زوج‌هاي مينور تعيين شود. نتيجه اين آگاهي از جهش ژني، بعداً در دوران بارداري خانم به تعيين الگوي وراثت جهش تالاسمي جنين كمك مي‌كند.
براي تعيين وضعيت جنين از نظر تالاسمي ماژور نياز به نمونه‌برداري در هفته 10 تا 12 با روش تكه‌برداري از پرزهاي جفتي (CVS) يا در هفته 14 تا 16 با روش آمنيوسنتز است.اگر پس از بررسي‌هاي لازم مشخص شود جنين ژن‌هاي جهش‌يافته والدين را دريافت كرده است، جنين به تالاسمي ماژور مبتلا است، كه احتمال آن 25 درصد است. در اين صورت سقط‌درماني با مجوز پزشكي قانوني ميسر است. البته در 75 درصد موارد هم احتمال دارد جنين سالم باشد. در اين صورت بارداري ادامه مي‌يابد.}

<sup>بتا تالاسمي ماژور نوع شديد بيماري بتا تالاسمي است. در اين نوع به دليل كاهش هموگلوبين طبيعي، اكسيژن‌رساني به بافت‌ها با مشكل همراه است. بدن اين افراد علي‌رغم فعاليت كليه استخوان‌هاي خون‌ساز، قادر به جبران كمبود هموگلوبين طبيعي نيست. (فعاليت استخوان‌هاي خون‌ساز در ناحيه صورت سبب درشت شدن گونه‌ها و پيشاني در اين افراد مي‌شود). لذا هر چند وقت يك‌بار بايد به اين افراد خون سالم تزريق شود. تزريق خون باعث افزايش سطح آهن بدن مي‌شود و براي جلوگيري از افزايش مسموم‌كننده آهن، تزريق آمپول دسفرال براي خارج كردن آهن اضافي ضروري است.

روش غربالگري تالاسمي چگونه انجام مي‌شود؟</sup>

^{براي شروع برنامه غربالگري ابتدا كليه آزمايشگاه‌هاي ازدواج مجهز به دستگاه شمارش سلولي خودكار (سِل كانِتر) شده‌اند كه عمده اين دستگاه‌ها از نوع سيسمكس هستند. براي اين آزمايش (آزمايش CBC) نياز به حداقل 2 سي‌سي خون است كه در ويال‌هاي محتوي ماده ضد انعقاد گرفته مي‌شود. اين خون براي مخلوط شدن با ضد انعقاد، حداقل 5 دقيقه روي دستگاهي به نام ميكسر بايد بچرخد و سپس به دستگاه داده شود. اين دستگاه‌ها قادرند در كمتر از يك دقيقه حداقل 8 پارامتر و اندكس خوني را نشان دهند. نتايج حاصل از دستگاه‌ها ملاك تصميم‌گيري‌ها است. لذا تعمير و نگهداري اين دستگاه‌ها و بررسي صحت و دقت آن‌ها داراي برنامه مدوني است و پرسنل فني آزمايشگاه ملزم به رعايت آن‌ها هستند.از بين پارامترها و اندكس‌هاي خوني آن‌چه در وهله اول به آن توجه مي‌شود MCH و MCV است.}

^{MCH متوسط غلظت هموگلوبين و MCV متوسط حجم گلبول‌هاي قرمز نشان مي‌دهد براي MCH مقادير بيش از 27 و براي MCV مقادير بيش از 80، (و البته كمتر از 100) نرمال تعريف شده است.
در طرح غربالگري تالاسمي، هدف، شناسايي زوج ناقل صفت تالاسمي است كه تصميم دارند با يكديگر ازدواج كنند. لذا اگر يكي از طرفين صفت تالاسمي را نداشته باشد مشكلي براي آينده زندگي مشتركشان پيش نخواهد آمد. بدين منظور در ابتدا نمونه آقا گرفته مي‌شود و در صورت نياز از خانم نمونه‌گيري مي‌شود.}

^{چرا ابتدا از مردان خون‌گيري انجام مي‌شود؟}

^{دليل آن اين است كه تعداد زيادي از زنان در جامعه به كم‌خوني حاصل از فقر آهن مبتلا هستند. در اين بيماري اندكس‌هاي مورد نظر مثل تالاسمي مينور كمتر از حد نرمال است و از آن‌جايي كه ملاك غربالگري فقط اندكس‌هاي فوق است، بنابراين مجبور خواهيم بود در مقابل اين خانم‌ها، مردان بيشتري را مورد بررسي قرار بدهيم.هر نمونه پس از اندازه‌گيري پارامترهايش توسط دستگاه، اگر مقادير يكي يا هر دو اندكس مورد نظر را كمتر از حد نرمال را نشان دهند به عنوان مشكوك در نظر گرفته مي‌شوند تا اقدامات بعدي انجام شود.اقدام بعدي فراخواندن خانم مورد نظر براي نمونه‌گيري خون و بررسي اندكس‌هاي وي مي‌باشد. در صورتي كه خانم نرمال باشد، وضعيت آقا براي ازدواج از نظر صفت تالاسمي اهميتي ندارد لذا بدون مشاوره ويژه، جواب آن‌ها صادر مي‌شود.اگر هر دو نفر اندكس‌هاي پايين داشته باشند (زوج مشكوك به تالاسمي)، توسط پزشك مشاوره تالاسمي تحت مشاوره ويژه قرار مي‌گيرند. در اولين اقدام وضعيت آهن بدن آن‌ها مورد ارزيابي قرار مي‌گيرد، در صورت نياز يك دوره درمان آهن تجويز مي‌شود.}

^{پس از سپري شدن طول درمان، نمونه‌گيري انجام و نتيجه از نظر مقادير اندكس‌ها، مجدد ارزيابي مي‌شود. در صورت عدم تصحيح اندكس‌هاي مورد نظر، براي هر دو نفر اندازه‌گيري Hb A2 درخواست مي‌شود. نتايج حاصل از پيگيري‌هاي پزشك مشاور بر اساس يك معرفي‌نامه در اختيار زوجين قرار مي‌گيرد تا با مراجعه به يكي از مراكز مشاوره ژنتيك مورد تأييد و معرفي شده از وزارت بهداشت، وضعيت صفت تالاسمي در آن‌ها به طور قطعي مشخص شود.Hb A2 يكي از انواع هموگلوبين‌هاي طبيعي است كه در يك فرد نرمال حداكثر 5/3 درصد از مقدار هموگلوبين كل را تشكيل مي‌دهد. مقدار بيش از آن (حداكثر تا 7 درصد)، تشخيص تالاسمي را قطعي مي‌كند. ولي مقادير در حد نرمال در افراد مشكوك، تالاسمي را رد نمي‌كند. لذا در اين غربالگري مقادير بالاي آن داراي ارزش است.}

^{در آزمايشگاه ژنتيك، جهش‌هاي ژني هموگلوبين از نظر صفت تالاسمي مورد بررسي قرار مي‌گيرد. پس از آن متخصص ژنتيك نظر خود را به مشاور تالاسمي اعلام مي‌كند. در صورتي كه صفت تالاسمي در هر دو نفر يا يكي از زوجين تأييد نشود، پايان مشاوره ويژه براي آنان خواهد بود. ولي اگر هر دو نفر ناقل تشخيص داده شوند، پس از اطلاع‌رساني كامل در مورد آينده مشتركشان، تصميم‌گيري براي ازدواج به عهده خودشان گذاشته مي‌شود. اگر منصرف شوند پرونده آن‌ها بسته مي‌شود، ولي اگر اصرار به ازدواج داشته باشند پس از تكميل فرم‌هاي لازم مجوز ازدواج براي آن‌ها صادر خواهد شد و نيز به مركز بهداشت محل سكونتشان معرفي مي‌شوند و از طريق كارشناسان آن مركز وضعيت بارداري خانم پيگيري مي‌شود تا اقدامات لازم در زمان بارداري براي تشخيص وضعيت صفت تالاسمي در جنين قبل از ماه چهارم بارداري انجام شود تا در صورت نياز مجوز سقط جنين صادر شود.براي اجراي دستورالعمل شناسايي زوج ناقل تالاسمي تا رسيدن به يك نتيجه قطعي و مطمئن، گاهي 2 تا 3 ماه زمان نياز است. از طرف ديگر زوجي كه به آزمايشگاه مراجعه مي‌كنند و قبل از نتيجه آزمايشات، مراسم ازدواج خود را برنامه‌ريزي كرده‌اند و فقط منتظر جواب آزمايش هستند، اگر به آن‌ها گفته شود بايد منتظر بمانند تا بررسي‌هاي لازم نتيجه قطعي را مشخص كند، روزهاي انتظار، دوران سختي را توأم با فشارهاي روحي- رواني براي آن‌ها به دنبال خواهند داشت.}

^{به جاي ناراحتي و دلخوري، همراهي زوجين با سيستم بهداشتي و پرسنلي كه در اين خصوص تلاش مي‌كنند تا امروز و آينده آن‌ها را شفاف به خودشان نشان دهند، كمك بزرگي به اجراي دقيق دستورالعمل موجود و نتيجه‌گيري سريع‌تر خواهد كرد. و چه بهتر خواهد بود اگر بررسي تالاسمي با يك آزمايش ساده CBC در ابتداي آشنايي يك زوج انجام شود تا مشكلات روحي و مالي كمتري را متوجه خانواده‌ها كند.}

^{در پايان اين قسمت ذكر اين نكته ضروري است كه بيماري‌هاي ژنتيكي زيادي وجود دارند ولي به طور رسمي و قانوني هنگام ازدواج بررسي نمي‌شوند. در صورت نياز، خود زوجين از طريق مراكز مشاوره ژنتيك آن‌ها را بايد پيگيري كنند. ضرورت اين پيگيري فقط به كساني كه ازدواج فاميلي انجام مي‌دهند برنمي‌گردد، بلكه در هر دو خانواده پسر يا دختري كه با هم ازدواج مي‌كنند اگر مثالي از نقص ژنتيكي، سقط‌هاي مكرر، مشكلات مادرزادي در وابستگان وجود دارد بايد اين پي‌گيريها انجام گيرد.}